植入前基因检测用于识别怀孕前的体外受精（IVF）胚胎中的遗传缺陷技术。由于只有未受影响的胚胎被转移到子宫进行植入，植入前基因检测为当前的后遗传诊断程序提供了替代方法，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。如果结果不好，通常很难决定终止妊娠。

植入前基因检测是什么？

植入前基因检测包括植入前基因诊断和植入前基因筛选植入前基因诊断（pGD）特别是当一个或两个遗传父母有已知的遗传异常并在胚胎上进行测试以确定他们是否也携带遗传异常时。相反，植入前基因筛选（pGS）非整倍性技术是从假设染色体正常遗传父母的胚胎中筛选出来的。植入前基因诊断和植入前基因筛选是避免植入前遗传疾病儿童高风险的选择。这是一种有吸引力的方法，可以预防遗传性疾病，从而消除产前诊断后终止妊娠的不利困境。

植入前基因检测的条件是什么？

一、候选人基因缺陷

夫妻和染色体易位可能导致植入失败或后代的精神或身体问题；对于常染色体隐性疾病携带者，胚胎可能受到25%的影响；胚胎可能受到常染色体显性疾病携带者影响的风险为50%。当夫妻处于将已知遗传异常传染给子女的风险时，建议植入前进行基因诊断。只有健康正常的胚胎才能转移到母亲的子宫，从而降低继承异常和妊娠晚期终止的风险，产前诊断呈阳性。

二、性相关疾病

这种疾病是由母亲的携带者传递给孩子的。儿子身上有一种异常的X染色体，后者不从父亲那里继承正常的X染色体。由于X染色体是通过母亲传播给胚胎的，受影响的父亲有一个儿子没有受到影响，但如果母亲健康，女儿有50%的携带风险。与性有关的隐性遗传疾病包括血友病、大多数神经肌肉营养不良和数百种其他疾病。雷特综合征、色素失禁、假性甲状旁腺功能亢进和维生素D抵抗性疾病是性连锁显性疾病。

三、单基因缺陷

植入前基因检测用于识别单个基因缺陷，如囊性纤维化、镰状细胞性贫血和亨廷顿疾病。利用聚合酶链反应扩增来自单细胞的DNA分子技术，可以检测到这些疾病中的异常。尽管取得了一些进展，但一些单基因缺陷，如囊性纤维化，有许多已知的突变。常规检测只有25个突变进行囊性纤维化。由于这些罕见的突变大多没有经过常规检测，没有任何临床表现的囊性纤维化的父母仍然可以成为载体。这使得携带罕见突变基因的可能性被测试为阴性，但仍有能力传递突变囊纤维化基因。