武汉大学中南医院

武汉大学医学部临床基因诊断中心，以武汉大学医学检验系和中南医院检验科为依托，成立于1989年。中心于2003年取得临床检验诊断学博士点资格，是湖北省重点学科。该中心科研力量雄厚，由多名博士生导师、硕士生导师和高中级职称人员组成，并与国际知名院校、知名学者建立合作交流。目前承担国家级课题3项、省部级课题2项，科研经费达一百余万元。曾获得湖北省科技进步一等奖1项、湖北省自然科学二等奖1项、科技进步二等奖6项。取得专利授权11项。

本中心以遗传病的基因诊断、新生儿缺陷筛查、产前基因诊断、亲子鉴定、基因身份证明制作和糖尿病基因芯片筛查等为其专科特色，自成立以来主要开展的诊断项目有：

(1) 糖尿病快速基因芯片筛查;

2型糖尿病线粒体快速基因芯片，通过对糖尿病现症者、高危人群和健康者进行筛查，有助于临床的正确诊断和分类。携带了突变的基因的受检者可以通过加强锻炼、合理饮食提前预防，避免接触诱发因素，减少或延缓个体发病，预防慢性并发症的发生。其中线粒体糖尿病基因筛查芯片成果获湖北省科技疾病一等奖。

(2)单基因遗传病的分子诊断;

针对家族性高胆固醇血症、小脑共济失调、遗传性眼外肌纤维变性、遗传性白内障、遗传性青光眼、遗传性视网膜色素变性等单基因遗传性疾病进行缺陷基因的鉴定和筛查，发现了许多新的突变基因位点。为下一步为患者家系成员进行早期诊断、产前诊断和可能的基因治疗打下了基础。

(3)心血管病严重易感基因的鉴定;

长期研究动脉粥样硬化性疾病的易感基因的分离和鉴定，寻找心脑血管病的快速风险预测基因指标。

(4) 优生优育的遗传学检测;

采集患者外周血标本，对母婴TORCH感染的病原学检测，指导临床医师判断出生婴儿的健康状况。

以孕妇外周血的生物化学指标进行唐氏综合征、神经管畸形等先天性缺陷的早期筛查;也可以采集孕妇羊水，进行胎儿羊水细胞培养和核型分析。

(5)亲子鉴定和个体识别;

亲子鉴定和个体识别项目是利用血痕、毛发、病理切片、唾液斑或精斑等微量标本进行亲子鉴定和个体识别。采用荧光标记、毛细管电泳技术，可同时进行13个短串联重复序列(STR)位点的检测和分析，这13个位点为美国联邦调查局推荐的国际公认法医鉴定位点。其中毛发DNA鉴定技术国内仅有几家机构可进行，属国际先进水平。

(6)各种病原体的分子诊断;

病原体的基因诊断主要采用荧光定量PCR诊断技术，与常规的PCR相比，该方法具有定量准确度高，定量范围宽，特异性强而且步骤简单，自动化程度更高等特点，有效解决PCR污染问题。因而在临床上得到了广泛的应用。主要有肝炎系列、性病系列、肺科系列和优生优育系列诊断。

目前正在研制快速病原体检测的基因芯片，可以在24小时内作出病原微生物的准确判断。

涂建成，主任，硕士生导师，现任武汉大学中南医院检验科主任，湖北省医学会检验学会常委，检验实验室与临床?杂志副主编，湖北省司法鉴定人，在美国约翰霍普金斯大学医学院学习工作11年，共发表论文30余篇，其中20多篇发表在包括《自然》，《科学》、《神经元》《自然神经科学分册》等影响因子大于15的SCI杂志，在美国有多项研究成果申请专利，获湖北省科技进步一等和二等奖各1项，三等奖2项，研究方向为1)神经变性性疾病的改变的生物化学机理和早期分子诊断;2)代谢相关疾病的分子机理和早期分子诊断技术，主编、参编规划教材和参考书3部。

郑 芳，教授，博士生导师，任武汉市医学会检验学会委员，武汉市医疗事故鉴定委员会，湖北省司法鉴定委员会专家委员会委员。曾于2000年4月～2001年4月赴美国约翰·霍普金斯大学医学院从事博士后工作。在权威期刊杂志发表论文20余篇，其中SCI收载10篇，参编九五全国规范教材2部，武大教材1部，各种参考书4部。共承担科研经费40余万。获得湖北省自然科学二等奖一项、科技进步三等奖一项。研究方向为：1)动脉粥样硬化性疾病的生物化学诊断;2)遗传性疾病的分子诊断。

周 新，博士生导师，教授，现任卫生部卫生专业考试委员会检验医学副主任委员，中国国家实验室认可委员会医学实验分委员会委员，省医学会理事，省检验学会主任委员等18个兼职;《检验医学与临床杂志》主编、《中华检验医学杂志》编委等8种杂志编委，先后承担国家级、省市级科研课题，获得省级科技成果奖10项，主编、参编规划教材和参考书8部。发表论著近300篇(含SCI收载15篇)。研究方向为：1)动脉粥样硬化性疾病的生物化学诊断;2)遗传性疾病的分子诊断。