一、科室结构
桂林市妇女儿童医院优生遗传科成立于2005年12月,包括优生遗传门诊医师1名和遗传实验室医技人员2名,是桂林市最早开设的遗传专科。 2009年3月组建新生儿疾病筛查中心,增设新生儿疾病筛查、诊断和治疗,同时增设新筛实验室,增加3名检验人员。2010年11月通过自治区卫生厅专家评审,正式挂牌为桂林市新筛中心。2010年10月优生遗传门诊承担桂林市地贫防治门诊任务,桂林市包括12个县婚检和育龄夫妇地贫筛查阳性都到这里咨询和确诊。2011年11月优生遗传门诊被自治区认可为全区5家地贫诊断和治疗中心之一。
二、业务发展特色
1、优生遗传咨询 包括优生遗传咨询,遗传病再发风险分析等等。
2、地贫防治工作 预防：对地贫筛查阳性病例进行咨询指导,必要时做基因诊断确诊和羊水产前诊断,预防重型地贫出生,提高我市出生人口素质。治疗：我院是区内地贫诊疗中心,集中了全市2/3重型地贫患者在这里建档、随访和治疗,提高了重型地贫患者的生活质量。
3、新生儿疾病筛查：包括新筛门诊和实验室,新筛实验室每月检测全市3000多人次标本,由门诊对筛查阳性病例召回、复查、确诊和追踪治疗,每年确诊甲低病例15-20例。
三、学科带头人简介
门诊负责人：杨潍嘉,女,40岁,研究生学历、副主任医师。多次在国内参加遗传专科培训,积累了较丰富的优生遗传咨询经验,2011年10月受意大利米兰大学Cappellini教授邀请到米兰大学参加国际地贫学术交流并在大会发言。工作以来共发表学术论文20多篇,2005年主持市级科研项目获得市卫生局优秀成果奖,2010年一篇论文获得桂林市第二届自然科学论文三等奖,2011年分别在桂林市和卫生厅以第一负责人立项一项,目前科研正在实施中。
新筛实验室负责人：邓俊耀,46岁,本科学历,副主任技师,先后曾多次参加过新生儿疾病筛查技术、新生儿疾病筛查管理、产前诊断、产前筛查、基因扩增技术、质控管理等培训,对新生儿疾病筛查技术和管理有坚实的理论基础和专业基础,具有丰富的实践经验,能及时掌握国内的发展动态,具有开发本专业新的项目和新的研究领域的能力。工作以来共发表论文14篇,其中国家级核心刊物4篇,被美国SCI收录两篇。
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