淮安市妇幼保健院

医学遗传中心 (共1位医生)

科室简介

医学实验室创建于1984年,1992年成为淮安市医学遗传中心,2010年被淮安市科技局授牌为临床遗传学产前诊断重点实验室。建立了细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学的技术平台和常见单基因遗传性疾病检测平台,在全市最早进行染色体病诊断、产前诊断。

开展羊水染色体产前诊断、细胞遗传学诊断(外周血、绒毛、羊水细胞染色体)、TORCH检测,各类病原体微生物检测(乙肝病毒、巨细胞病毒、HPV等)、无创产前基因检测。

近年来,实验室荣获市级科技进步奖2项,首报5例染色体异常核型被载入《世界首报中国人染色体异常核型图谱》,主持或承担省市级科研课题11项,在国内外杂志上发表论文20余篇。

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新生儿先心病筛查锁定两项指标

采用心脏听诊和经皮血氧饱和度筛查,其敏感度达93.06%、特异度达97.98% 一项历时3年、由复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔、全国20家医院开展的多中心前瞻性研究发现,在出生后24小时至72小时的新生儿早期,采用心脏听诊和经皮血氧饱和度2项指标,筛查新生儿重症先天性心脏病的敏感度达93.06%、特异度达97.98%。 这项研究共开展了12.95万名新生儿先心病筛查,创下了全球范围内样本量的新纪录,为进一步推广开展新生儿先心病筛查提供了重要的循证数据。相关研究论文在国际顶尖学术期刊《柳叶刀》上在线刊登。 先心病是严重危害人群、特别是儿童健康的常见疾病。重症先心病是我国新生儿和婴幼儿死亡的主要原因之一,在上海市婴儿和5岁以下儿童的死亡原因中占首位。遗传以及怀孕早期病毒感染等环境因素是造成先心病的主要致病因素。 “心脏听诊和经皮血氧饱和度2项指标的筛查无创、快速、简便。”黄国英表示,推广新生儿先心病筛查将产生巨大的社会效益和经济效益,将有利于降低先心病的病死率和致残率,对于普及先心病的基础知识、提高基层医务人员的诊断技能、完善公共卫生体系建设等具有重要意义。

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