中山医院心内科开设高危遗传性心血管病专科门诊
时间:2011-09-19 09:55 作者:复禾健康
时间:2011-09-19 09:55 作者:复禾健康
9月8日,复旦大学附属中山医院心内科开设高危遗传性心血管病专科门诊,对遗传性心脏病高危人群进行基因检测,在病人尚未发生器质性变化前作出早期诊断,或对临床上难以鉴别的情况进行明确诊断。根据基因型判断疾病的良恶性程度,并进行早期的观察、药物治疗、介入手术和外科手术等干预措施,避免病人的猝死,减少或者延缓重度心力衰竭的发生。据悉,该专科门诊每周四下午开放。
据复旦大学附属中山医院心内科主任、上海市心血管病研究所葛均波教授介绍,遗传性心血管疾病是指发病由基因突变引起,可以遗传给下一代的一组心血管疾病。这类疾病与先天缺陷性疾病不同,患者可以正常发育,但是在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常,多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。
高危遗传性心血管疾病经过近十几年的研究,发病机制、基因突变位点以及基因突变与表型的关系越来越清楚。目前,肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病、左室致密化不全、家族性胸主动脉瘤/主动脉夹层动脉瘤、长QT间期综合征、Brugada综合征、扩张性心肌病、儿茶酚胺敏感性室性心动过速、马凡式综合征、洛依迪兹综合征、短QT综合征等这类疾病均可通过基因进行检测。
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