宁波市医疗中心李惠利医院

李惠利医院“一日间手术”缓解“一床难求”

昨天上午,急需进行乳房肿瘤手术却一时住不上院的陈女士,在李惠利医院接受了“一日间手术”,不仅切除了肿瘤,而且当天就可回家,这让她很满意...

2014-05-26 00:00

端午节安排

  1、普通门急诊、专家门诊端午期间不放假,照常开诊。专家门诊出诊以当天专家挂牌为准。2、端午放假3天:5月31日至6月2日,其中6月2日(星期一、农历端...

2014-05-23 00:00

腹膜透析肾友会通知

为了打造更好的医患沟通平台,给慢性尿毒症腹膜透析朋友们提供更多的交流机会,同时为使广大肾友更加了解透析保健知识,宁波市医疗中心李惠利医院肾内科将举办腹膜透析患...

2014-05-22 00:00

李惠利医院增设十个专病专科门诊

  近日,李惠利医院陆续开出足踝外科门诊、胃间质瘤门诊、甲状腺乳腺肿瘤复查门诊、泌尿系结石门诊等4个专病专科门诊。据了解,市卫生局批准李惠利医院增设的专病...

2014-05-21 00:00

本周六有场关爱失智老人知识讲座

随着人口老龄化的发展,患老年性痴呆等神经系统疾病的老人日益增多,于家庭、社会都是巨大的压力。为满足人们对失智老人的医疗需求,李惠利医院将于5月17日举办一场失...

2014-05-13 00:00

本周三有场PICC病友联谊活动

为提高经外周静脉置入的中心静脉导管(PICC)患者的舒适度,减少导管异位、感染、关节痛等情况的发生,李惠利医院将于5月14日举办首届PICC病友联谊会,内容包...

2014-05-13 00:00

体检注意事项

  1、 体检前一天避免劳累,不要参加剧烈运动,忌酒,限制高脂高蛋白、高糖、高盐饮食。   2、体检当天早晨空腹(禁食、禁水),抽血一般要求在9:00以前完成...

2014-05-04 00:00

体检流程

  一、 办理体检手续   集体体检需提前确定体检项目、预约体检时间,提交体检者姓名、年龄等信息以便制作体检表,并负责向体检者说明注意事项及体检流程。个...

2014-05-02 00:00

李惠利医院体检中心概况

  李惠利医院是大型国有综合性非营利性医院,是宁波市仅有的两家三级甲等医院之一。医院体检中心成立于2005年4月,位于门诊大楼四楼,占地约300平方米,设...

2014-05-01 00:00

本周六李惠利医院举办胃肠道间质瘤病友会

本月26日(周六)上午9:00—11:30,李惠利医院将再次在住院楼(二)二楼学术报告厅举办胃肠道间质瘤病友会,届时胃肠外科专家作胃肠道间质瘤相关...

2014-04-21 00:00

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什么是多巴胺反应性肌张力障碍?
邵自强
回答: 多巴胺反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传性运动障碍疾病,主要表现为肌张力异常和运动迟缓,对左旋多巴治疗反应良好。该病通常由GCH1基因突变导致多巴胺合成障碍引起,症状多在儿童期或青少年期出现,女性发病率略高。早期诊断和规范治疗可显著改善患者生活质量。 1、发病机制 多巴胺反应性肌张力障碍主要与GCH1基因突变相关,该基因编码三磷酸鸟苷环化水解酶1,这种酶是多巴胺合成途径中的限速酶。基因缺陷导致黑质纹状体通路多巴胺合成减少,基底神经节律调节异常,从而出现肌张力障碍症状。部分患者可能伴有TH基因或SPR基因突变,影响四氢生物蝶呤代谢通路。 2、典型症状 患者常在5-15岁出现症状,表现为下肢为主的肌张力障碍,典型表现为晨轻暮重的步态异常,可伴有震颤、姿势性肌张力增高。随着病情进展可能出现帕金森样症状如运动迟缓、面具脸。约三成患者存在昼夜波动,休息后症状减轻,活动后加重。部分儿童患者可能以马蹄内翻足为首发表现。 3、诊断标准 诊断需结合临床表现、基因检测和左旋多巴试验。基因检测发现GCH1突变可确诊。小剂量左旋多巴治疗试验具有诊断价值,多数患者在3-7天内症状明显改善。需与青少年型帕金森病、遗传性痉挛性截瘫等疾病鉴别。脑脊液神经递质分析可发现新蝶呤和生物蝶呤水平异常。 4、治疗方法 左旋多巴制剂是多巴胺反应性肌张力障碍的首选药物,常用左旋多巴卡比多巴片、左旋多巴苄丝肼片等。多数患者对小剂量左旋多巴反应良好且长期有效。对药物效果减退者可联合多巴胺受体激动剂如普拉克索片。严重肌张力障碍可考虑局部注射A型肉毒毒素。需避免使用多巴胺受体阻滞剂类药物。 5、预后管理 早期规范治疗者预后良好,多数患者可保持正常运动功能。需定期评估运动症状和药物不良反应,调整左旋多巴剂量。建议进行遗传咨询和家系筛查。孕期患者需在神经科和产科共同监护下调整用药。物理治疗可改善运动功能,心理支持有助于应对慢性疾病带来的情绪问题。 多巴胺反应性肌张力障碍患者应保持规律作息,避免过度疲劳和应激。饮食上可适当增加富含酪氨酸的食物如豆制品、鱼类,帮助多巴胺合成。建议进行游泳、瑜伽等低冲击运动维持肌张力平衡。定期随访监测症状变化和药物疗效,及时处理运动并发症。避免自行调整左旋多巴剂量,防止出现剂末现象和异动症等不良反应。 邵自强主任医师中日友好医院神经内科