中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院

“不治之症”：3岁男娃不会爬楼梯 --儿科专家提醒备孕女性警惕显性基因遗传 家在福建省龙岩市的3岁儿童小团团(化名)，17个月时就已经学会了走路，但是至今仍不会爬楼梯，家人一直以为是孩子发育比较慢。不料，小团团身体出现的一系列异常情况，竟与“进行性肌营养不良”这种疾病有关。专家称，这种病是“不治之症”，多数病人20岁左右就可能因呼吸衰竭或并发其它器官感染出现生命危险。 团团一家人是江西人，父母在龙岩市工作，团团从出生一直跟随父母在龙岩市生活。小团团母亲严女士介绍说，小团团8个月会叫爸爸妈妈，但不会爬;1岁3月个时开始走路，很容易走几步就摔倒，且相比其他同龄的孩子活动少，动作也比较迟缓，尤其是爬楼很困难。严女士说，直到现在3岁，团团走路还走不稳，楼梯也不能自行上下。虽然这些情况家里人都注意到了，但是认为可能团团就是身体上发育的较慢，也没太重视。 今年年初，团团开始反复出现呼吸道感染，经常隔半个月就感冒发烧，并发肺炎的症状。在当地医院就诊后，经过输液服药团团呼吸道感染症状就会缓解。一开始，严女士和家人也认为可能是团团身体免疫力比较差，比其他孩子更容易生病。直到半个月前，团团再次出现呼吸道感染，咳嗽14天没有任何好转后，严女士和家人带着团团赶往我院儿科就诊，经医生诊断，团团存在急性支气管炎、肝功能异常等病症。 然而，导致小团团反复上呼吸道感染的情况并没那么简单。接诊的儿科副主任医师王承峰发现，团团已经3岁，可是行动上却如同一个刚学会走路的小婴儿，很迟钝，且团团下蹲后要起立十分费劲。王承峰怀疑，小团团的病情可能“不同寻常”。在经过进一步的血液检验、肌电图检查、智力测试、脑电图检等详细检查，检查结果令严女士和家人险些瘫倒在地。 临床肌电图检查提示异常，初步诊断小团团患了“进行性肌营养不良”，并立即进行了基因检测。专家考虑，团团出现的行为上的异常以及经常生病，均是因为该病导致团团免疫功能差，发育异常有关。王承峰副主任医师说，“进行性肌营养不良”是遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍，这是一种慢慢发展并恶化的疾病，也可以说是一种“不治之症”。 该病多数在3岁之后发作，患儿会表现为动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩;而因骨盆带及股四头肌等无力，致使患儿行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态;仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立。 王承峰副主任医师介绍，患儿会患病，是因母亲带有基因，遗传给女孩，就表现为隐形基因，多数不会发病;而遗传给男孩，就会成为显性基因而发病。小团团的肌肉功能会随着病情发展和年龄增长变得越来越差，直至失去四肢正常的活动功能，而最后多数患者会在20岁左右因呼吸衰竭或脏器并发感染而出现生命危险。王承峰提醒，对于有进行性肌营养不良家族史的备孕女性，预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。 儿科 李政 / 吴志 报道