中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院

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Q 发烧头疼能吃布洛芬吗

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Q 脚背轻微骨裂多久可以自愈

A 脚背轻微骨裂一般需要4-6周可以自愈,实际恢复时间受到年龄、营养状况、损伤程度、护理措施、基础疾病...

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Q 小孩子吃什么容易长高长胖

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Q 腹股沟韧带拉伤怎么治疗

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Q 头上掉了一小块头发是什么原因?

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Q 修复夫妻关系培养高情商的孩子

A 修复夫妻关系和培养高情商的孩子需要从改善家庭氛围、加强沟通和情感教育入手。夫妻关系和谐是孩子情商发...

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“不治之症”:3岁男娃不会爬楼梯

“不治之症”:3岁男娃不会爬楼梯 --儿科专家提醒备孕女性警惕显性基因遗传 家在福建省龙岩市的3岁儿童小团团(化名),17个月时就已经学会了走路,但是至今仍不会爬楼梯,家人一直以为是孩子发育比较慢。不料,小团团身体出现的一系列异常情况,竟与“进行性肌营养不良”这种疾病有关。专家称,这种病是“不治之症”,多数病人20岁左右就可能因呼吸衰竭或并发其它器官感染出现生命危险。 团团一家人是江西人,父母在龙岩市工作,团团从出生一直跟随父母在龙岩市生活。小团团母亲严女士介绍说,小团团8个月会叫爸爸妈妈,但不会爬;1岁3月个时开始走路,很容易走几步就摔倒,且相比其他同龄的孩子活动少,动作也比较迟缓,尤其是爬楼很困难。严女士说,直到现在3岁,团团走路还走不稳,楼梯也不能自行上下。虽然这些情况家里人都注意到了,但是认为可能团团就是身体上发育的较慢,也没太重视。 今年年初,团团开始反复出现呼吸道感染,经常隔半个月就感冒发烧,并发肺炎的症状。在当地医院就诊后,经过输液服药团团呼吸道感染症状就会缓解。一开始,严女士和家人也认为可能是团团身体免疫力比较差,比其他孩子更容易生病。直到半个月前,团团再次出现呼吸道感染,咳嗽14天没有任何好转后,严女士和家人带着团团赶往我院儿科就诊,经医生诊断,团团存在急性支气管炎、肝功能异常等病症。 然而,导致小团团反复上呼吸道感染的情况并没那么简单。接诊的儿科副主任医师王承峰发现,团团已经3岁,可是行动上却如同一个刚学会走路的小婴儿,很迟钝,且团团下蹲后要起立十分费劲。王承峰怀疑,小团团的病情可能“不同寻常”。在经过进一步的血液检验、肌电图检查、智力测试、脑电图检等详细检查,检查结果令严女士和家人险些瘫倒在地。 临床肌电图检查提示异常,初步诊断小团团患了“进行性肌营养不良”,并立即进行了基因检测。专家考虑,团团出现的行为上的异常以及经常生病,均是因为该病导致团团免疫功能差,发育异常有关。王承峰副主任医师说,“进行性肌营养不良”是遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍,这是一种慢慢发展并恶化的疾病,也可以说是一种“不治之症”。 该病多数在3岁之后发作,患儿会表现为动作笨拙,跑、跳等均不及同龄小孩;而因骨盆带及股四头肌等无力,致使患儿行走缓慢、易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态;仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立。 王承峰副主任医师介绍,患儿会患病,是因母亲带有基因,遗传给女孩,就表现为隐形基因,多数不会发病;而遗传给男孩,就会成为显性基因而发病。小团团的肌肉功能会随着病情发展和年龄增长变得越来越差,直至失去四肢正常的活动功能,而最后多数患者会在20岁左右因呼吸衰竭或脏器并发感染而出现生命危险。王承峰提醒,对于有进行性肌营养不良家族史的备孕女性,预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。 儿科 李政 / 吴志 报道 

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